在世界范围内，每年约有700万婴儿在出生时患有严重的遗传疾病。因此，他们在出生之初就必须要待在重症监护病房。美国的少数新生儿重症监护病房，现在正在通过读取或对人类基因组的30亿个DNA进行测序，来寻找疾病的遗传原因。虽然对整个基因组进行测序只需要数小时，但诊断疾病可能需要数天甚至是数周的计算和分析。
近日，犹他大学生命健康和基因组的科学家们利用人工智能的技术，快速诊断出了儿童罕见疾病的遗传原因。这就意味着，人工智能技术可以帮助医生快速确定病因，从而提供较早的治疗方案。
研究团队合作开发出了新的Fabric GEM算法，该算法结合了AI来查找导致疾病的DNA错误表达。在这项研究中，科学家们通过分析179个儿科病例的全基因组来测试GEM，这些病例来自雷迪儿童医院和世界各地的其他五个医疗中心。结果发现，Fabric GEM算法筛查出致病基因的速度非常快，只相当于手动分析所花时间的一半左右。
研究的主要作者Mark Yandell博士说：“这项研究再一次显示了人工智能的强大之处，它的快速洞察能力能让医生及早发现新生儿的病因，从而制定良好的疾病管理方案，同时还有助于疾病的康复。”
该研究论文题为“Artificial intelligence enables comprehensive genome interpretation and nomination of candidate diagnoses for rare genetic diseases”，已发表在Genomic Medicine上。
