弗若斯特沙利文咨询公司预计，到2021年，AI系统将从全球医疗行业获得67亿美元的收益。机器学习快速推动的一个领域就是基因组学，即对生物体中完整的基因进行研究。虽然大多数都在关注人类健康，但是基因排序和分析对于农业和畜牧业来说具有开创性的意义。当研究员可以对DNA进行排列和分析时，AI系统能够通过更快捷、实惠、而且精确的方式进行测序和分析，它们会对特定的基因蓝图进行观察，从而协调生物体的所有活动。通过这种洞察力，它们能够做出关于护理的决策，哪一个有机体可能会受到影响，哪些基因突变会导致疾病，以及如何为未来做好准备。
基因组测序和基因编辑
由于个体在一生中患过的疾病和个人经历很大程度上都是由遗传决定的，因此多年来人们对于更好地理解我们的基因构成一直都有着浓厚的兴趣。由于所需评估的数据的复杂性和规模之大，我们的进程受到阻碍。随着AI和机器学习应用程序的发展，研究员能够通过基因组序列和基因编辑，更好地解译和处理基因组数据。
基因组序列是生物体中DNA构建块（A，T，C，G）的特定排序；人类的基因组由20000个基因和超过30亿个碱基对组成。对基因组进行排序是理解的第一步，也是关键一步。最新的高通量测序技术（HTS）能够在一天内就完成DNA排序，这个过程在第一次完成时需要十年的时间。
人类对目标基因进行“编辑”，称为基因编辑。
个体化给药和救生疗法
基因技术中最让人感到激动的是精确或者个性化给药技术的发展。在这个领域中，能够对有相似基因的患者或者群体提供特定的干预措施，预计到2023年，该领域将达870亿美元。从历史上来说，成本和技术限制了个性化给药的实施，但是机器学习技术有助于克服这些障碍。机器能够帮助识别基因数据集的模式，计算机模型能够预测个体患病的概率或应对干预的几率。
谷歌的一款工具DeepVariant使用了最新的AI技术，能够将高通量测序（HTS）转化为更准确的全基因组图像。高通量测序自2000年可用以来，DeepVariant就能够将随机错误与小基因突变区分开来。深度学习在高效训练DeepVariant方面也是很有帮助的。
虽然我们现在能够快速读取和排列基因，但是我们的理解还不够透彻。加拿大初创公司Deep Genomics使用AI平台来解码基因组的含义，从而根据个人细胞的DNA来决定最佳药物疗法。该公司正在学习软件分析基因突变，并使用他们从成千上万个基因突变案例中获得的分析结果，来预测基因突变会产生的影响。
每年都会新增上百万的癌症案例，但是化疗和药物并不是一直都有效。Sophia Genetics等公司希望，通过使用AI来发现基因突变，医生因此能够为每一位患者提供最佳的药物疗法。
基因编辑的潜力和危害
一些公司致力于通过对细胞的DNA进行改变，从而支持基因编辑的技术。CRISPR是一种基因编辑技术，是计算机科学家和生物学家之间的合作。大多数人都可以通过编辑突变基因从而能够看到“优化”健康所产生的好处，但是当我们开始“优化”人类时，这个问题就会更加复杂。
专家专注于解决基因编辑过程中的另一个问题是如何防止脱靶效应——即工具会瞄准错误的基因，因为错误的基因和目标基因类似。
AI和机器学习能够让基因编辑计划更加精确、便宜和便捷。
未来，AI和基因技术预计将包括药物基因组学、用于新生儿的基因筛选工具和改善农业等等。虽然我们无法预测未来，但是有一件事是确定的：AI和机器学习会加快我们对于基因和生物体构成的理解。
原文作者：Bernard Marr
