近日，由江苏人民政府主办，易贸医疗协办的2018基因检测与生物信息分析论坛在江苏泰州举办。这是一场生信人的大聚会，包括13场嘉宾发言，2场晚间沙龙，1场嘉宾访谈和1场闭门圆桌论坛，一起探讨基因检测时代下生信技术的机遇与挑战。

不同于以“症状和体征”为依据的医学，精准医疗依据基因水平对大样本人群与特定疾病类型进行分类，根据对某种疾病的易感性或对特定治疗方案的反应，将患病个体分成亚群，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准诊断与治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。

而基因检测技术正是推动精准医疗发展的基石。从肿瘤诊治到肿瘤的用药指导，从产前诊断到新生儿诊断，基因测序正在发挥越来越大的作用。

基因检测报告的准确性依赖于数据质控、数据库、算法以及临床表型等多个因素，如何利用这些因素给出符合临床需求的检测报告已然是摆在行业面前的一堵高墙。

华点云产品总监陈斌先生、CTO赵晓永先生受邀参加本次论坛。并就《如何利用元数据提升基因检测准确度》进行演讲。

陈斌在演讲中就元数据在NIPT、单基因遗传病检测、感染检测、报告解读中的应用进行列举。并指出利用元数据之间的相互验证，确保检测过程的正确性，避免错误信息或操作导致的报告；综合利用已知阳性样本及阴性样本，通过人工智能和深度学习，使报告更准确！

陈斌

会中，各位生信大咖、行业领军者分别从自己从事的行业、领域阐明生信分析的重要性与挑战性，也希望行业可以更加茁壮的发展。

先声诊断的Max He先生提及，基因组医学师徒通过利用患者的基因组信息简历个性化的诊断或治疗解决方案；大型数据分析通过挖掘大规模的各种数据集，揭示隐藏模式、未知关联和其他关联性。中国医学科学院血液病医院血液病理诊断中心主任汝昆先生，则从临床的角度阐述：血液病的诊断需要综合病理形态学、免疫学、遗传学、分子学的不同检测结果，才能得到一个最终服务于病人的精准诊断；而人才的缺乏和学科体系的不完整，严重的制约了血液病精准诊断的实现；而AI在这一方面提供了一线曙光，开辟了新的领域......

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