报告精准解读背后的数据江湖

信息化观察网
朱胜男
不同于以“症状和体征”为依据的医学,精准医疗依据基因水平对大样本人群与特定疾病类型进行分类,根据对某种疾病的易感性或对特定治疗方案的反应,将患病个体分成亚群,最终实现对于疾病和特定患者进...

不同于以“症状和体征”为依据的医学,精准医疗依据基因水平对大样本人群与特定疾病类型进行分类,根据对某种疾病的易感性或对特定治疗方案的反应,将患病个体分成亚群,最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准诊断与治疗的目的,提高疾病诊治与预防的效益。

而基因检测技术正是推动精准医疗发展的基石。从肿瘤诊治到肿瘤的用药指导,从产前诊断到新生儿诊断,基因测序正在发挥越来越大的作用。

基因检测报告的准确性依赖于数据质控、数据库、算法以及临床表型等多个因素,如何利用这些因素给出符合临床需求的检测报告已然是摆在行业面前的一堵高墙。

通过元数据的耦合功能进行错误校正,可提高检测结果准确性,进而可使用机器学习方法提供更高质量的个性化样本解读报告。

近日,中国(泰州)国际医药博览会——2018基因检测与生物信息分析论坛如期在泰州召开,百余位生信人员受邀参与,一起探讨基因检测时代下生信的机遇与挑战。华点云产品总监陈斌先生受邀参加本次论坛,并就《如何利用元数据提升基因检测准确度》进行演讲。

陈斌在演讲中就元数据在NIPT、单基因遗传病检测、感染检测、报告解读中的应用进行列举。并指出利用元数据之间的相互验证,确保检测过程的正确性,避免错误信息或操作导致的报告;综合利用已知阳性样本及阴性样本,通过人工智能和深度学习,使报告更准确!

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